Metachromatic Leukodystrophy (MLD) ایک نایاب، موروثی (genetic) نیوروڈیجینریٹیو بیماری ہے جو دماغ، اعصاب، اور ریڑھ کی ہڈی کے سفید مادے (white matter) کو متاثر کرتی ہے۔ یہ بیماری سلفیڈز (sulfatides) نامی مادوں کے جمع ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے، جو کہ مایلین (myelin) کو تباہ کرتے ہیں۔
وجہ (Cause):
MLD ایک autosomal recessive جینیاتی بیماری ہے، جو اس وقت ظاہر ہوتی ہے جب بچے کو دونوں والدین سے ARSA جین کی ناقص نقول ملیں۔
یہ جین arylsulfatase A enzyme بناتا ہے، جو sulfatides کو توڑنے کے لیے ضروری ہے۔
جب یہ اینزائم کم یا غیر فعال ہوتا ہے تو sulfatides اعصابی خلیوں میں جمع ہو کر مایلین کو تباہ کر دیتے ہیں۔
مایلین اور MLD میں نقصان:
مایلین ایک حفاظتی تہہ ہے جو اعصابی ریشوں (nerves) کو ڈھانپتی ہے، تاکہ سگنلز تیزی سے منتقل ہوں۔
MLD میں مایلین تباہ ہو جاتی ہے، جس سے دماغی اور اعصابی نظام کا کام متاثر ہوتا ہے۔
اقسام (Types) اور علامات (Symptoms):
قسم عمر کی حد علامات
Late-Infantile 1-2 سال ترقی میں رکاوٹ، چلنے میں مشکل، مرگی، بینائی کا نقصان
Juvenile 3-16 سال رویے میں تبدیلی، سیکھنے میں مشکل، چلنے میں مسئلہ
Adult-onset 16 سال یا بعد میں رویے میں خرابی، شخصیت میں تبدیلی، ڈیمنشیا
تشخیص (Diagnosis):
- Urine test: Sulfatides کی مقدار کی جانچ۔
- Enzyme assay: Arylsulfatase A کی سطح معلوم کی جاتی ہے۔
- MRI brain: سفید مادے کی تباہی دیکھی جاتی ہے۔
- Genetic testing: ARSA جین میں تبدیلیوں کی تصدیق۔
علاج (Treatment):
MLD کا مکمل علاج فی الحال موجود نہیں، لیکن چند طریقے استعمال ہو رہے ہیں:
طریقہ تفصیل
Hematopoietic Stem Cell Transplant (HSCT) خاص طور پر ابتدائی مراحل میں فائدہ مند، مزید نقصان کو سست کرتا ہے
Gene therapy (Libmeldy – in EU approved) ARSA جین کو درست کر کے اسٹیم سیلز میں شامل کیا جاتا ہے
Supportive care فزیو تھراپی، کھانے کی ٹیوب، anticonvulsants وغیرہ
پاکستان میں علاج کی صورتحال:
MLD کی تشخیص ممکن ہے بڑے نیورو مراکز میں (جیسے AKUH, CMH, Shifa)
HSCT یا gene therapy ابھی عام دستیاب نہیں
ڈاکٹر نثار احمد گورڑ (Neurovascular + MitoTherapy) جیسے ماہرین supportive bio-regulatory approaches اپناتے ہیں
⚠️ بچاؤ (Prevention):
خاندان میں جینیاتی بیماری کی تاریخ ہو تو genetic counseling ضروری ہے
شادی سے پہلے جینیاتی ٹیسٹ کروانا مفید ہو سکتا ہے